De sjældne sygdomme (del 1)

1 ting ad gangen - Naturvidenskab skåret ud i pap

Sisällön tarjoaa Villads Lundsteen Jacobsen & Tobias Wang Bjerg, Villads Lundsteen Jacobsen, and Tobias Wang Bjerg. Villads Lundsteen Jacobsen & Tobias Wang Bjerg, Villads Lundsteen Jacobsen, and Tobias Wang Bjerg tai sen podcast-alustan kumppani lataa ja toimittaa kaiken podcast-sisällön, mukaan lukien jaksot, grafiikat ja podcast-kuvaukset. Jos uskot jonkun käyttävän tekijänoikeudella suojattua teostasi ilman lupaasi, voit seurata tässä https://fi.player.fm/legal kuvattua prosessia.

1M ago 58:51

MP3•Jakson koti

I denne historie tager vi fat i en lytters meget specielle historie. Vores lytter Julie har en datter der lider af en ekstremt sjælden sygdom kaldet Coffin Siris syndrom. Det betyder at information om sygdommen er meget sparsom, behandlingen er meget generel og primært symptombaseret og det var virkelig svært at finde ud af hvad deres datter led af.

Så i de to næste afsnit vil vi dykke ned i Julie og hendes datters historie, forstå hvordan man diagnosticere sjældne sygdomme og hvordan man i sidste ende som forsker prøver at finde en kur.
Mere info til nørde:

Mere om Coffin Siris sygdom: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK131811/
Nedarvning af Coffin Siris: https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02622-5#MOESM2
BAF komplekset der består af 15 protein subunits, hvoraf ARID1B (Julies historie) er en af dem : https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2017.00243/full

Support the show

Værter: Villads Lundsteen Jacobsen og Tobias Wang Bjerg
Hjemmeside: https://1tingadgangen.buzzsprout.com/
Facebook: https://www.facebook.com/1tingadgangen/
Instagram: https://www.instagram.com/1tingadgangen/

170 jaksoa

#Videnskab #Teknologi #Uddannelse #Villads Lundsteen Jacobsen & Tobias Wang Bjerg #pTobias Wang Bjerg #Villads Lundsteen Jacobsen #Naturvidenskab #Science #Fysik #Medicin #Biologi #Astronomi #Idræt